بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی
نویسندگان
چکیده
دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای col6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانواده ایرانی با 6 فرزند مبتلا به دیستروفی عضلانی اولریچ را برای اولین بار در ایران گزارش می کنیم. دو نفر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 12، col6a2داشتند. بیمار سوم حذف شدگی بزرگ هتروزیگوت در اگزون 5 تا 8، col6a2 داشت. دو بیمار دیگر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 24 در col6a2 و آخرین بیمار موتاسیون هموزیگوت در ژن col6a1 داشت.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملتقابل گفتمان هویت غالب و مغلوب زنان ایرانی و مغولی در تاریخ جهانگشا
تاریخ جهانگشای علاوه بر اهمیت تاریخی و اجتماعی، از منظر تحلیل نظامهای گفتمانی نیز اثری درخور تأمل است. در غلبة نظام گفتمانی مسلط بر اثر، یعنی «گفتمان جنگ»، یکی از رویکردهای گفتمانی متمایز آن را باید در شیوة حضور اجتماعی زنان بررسی کرد. تمرکز پژوهش حاضر بر رویکرد نقش‌گرایی هالیدی است؛ رویکردی که الگوهای تجربه را در قالب فرایندها و از طریق فرانقش اندیشگانی در زبان بازنمایی میکند. با تمرکز بر ای...
متن کاملتشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده‌های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره‌ای
Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...
متن کاملطبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی
هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۹، شماره ۴، صفحات ۲۵۴۳-۲۵۴۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023